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Qu'est ce-que c'est le PK Deficiency ?

La pyruvate kinase (PK) est une enzyme indispensable à la glycolyse. La glycolyse est une voie métabolique principale d'assimilation du glucose et de production d'énergie sous forme d'ATP. Dans les globules rouges matures, la glycolyse est la seule voie de production d'énergie car ils n'ont plus de mitochondrie. Le déficit en pyruvate kinase est une maladie métabolique génétique qui influence la viabilité des globules rouges. Cette maladie se manifeste par une anémie de sévérité variable causée par la destruction des globules rouges.

La génétique de PK Deficiency

La PK deficiency est l'anomalie glycolytique la plus courante. Chez les humains, la plupart des mutations sont situé sur la séquence d'ADN codant la pyruvate kinase, le foie et les globules rouges.

La PK deficiency fût reconnu d'abord pour les abyssins, les somalis, les american short hair en 1992. Récemment une étude génétique a démontré que d'autres races sont également touchées par la maladie, dont le maine coon.

Chez les chats la PK deficiency est une maladie héréditaire autosomal récessive. Les chats hétérozygotes ont une activité de la pyruvate kinase réduite comparée aux chats sains (homozygotes sauvage). Cependant ils mènent une vie normale. Les signes cliniques possibles sont la splénomégalie (augmentation du volume de la rate), l'anémie hémolytique et la fragilité osseuse. En pratique certains chats atteints peuvent ne pas avoir de symptôme. En effet les symptômes chez les chats sont souvent de passager et bénin. De plus d'autres facteurs comme le stress et le niveau d'activité peuvent influencer l'expression de la maladie.

La diagnostique de PK Deficiency

Test ADN

La PK deficiency peut être détecté en utilisant des tests génétiques pour la plupart des races. Ces tests permettent de détecter à la fois les animaux atteints et porteurs.

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